中医诊疗 进行性肌营养不良症

【概述】

肌营养不良症并称先天性肌营养不良症，是一组原发于骨骼肌的遗传性慢性病。主要临床表现为进行性加重的肌肉萎缩与无力。本病有明确的家族史发病主要是在儿童时期，男性多于女性。肌营养不良的病因尚未明了，可能由于遗传性肌细胞膜的代谢缺陷，最终导致肌组织变性萎缩。本病从证候看，属于中医学“痿症”范畴，从病因看，为先天禀赋不足，元气败伤所致。

【诊断要点】

(一) 主要症状

对称性肌肉萎缩，收缩无力，以致不能运动，不能支撑身体。

(1) 肌肉萎缩无力以盆骨带及肩胛带肌肉受累为主。

(2) 动作迟缓，奔跑，上楼困难，直立时腰椎前突，行走时步态蹒跚。上肌不能高举，不能提重物。

(3) 严重时，肢体挛缩，骨骼畸形，心肌受损，甚至心力衰竭。

(二) 体征

(1) 肩胛骨耸离背部，两手肢平举用力推时尤其明显，呈“翼状肩胛”。

(2) 腓肠肌，三角肌，肱三头肌，岗上，下肌，臀肌可有假性肥大。

(3) 仰卧起坐姿势特点是：先翻身侧卧，以手撑地使小腿直立，再用手撑扶膝股，而后渐渐站立。

(4) 无感觉障碍，肌反射减退或消失，无病理反射出现。

(三) 实验室检查

血清肌酸磷酸激酶，醛缩酶，乳酸脱氢酶，谷草转氨酶，谷丙转氨酶，丙酮酸激酶等，以及清红蛋白含量，可有不同程度增高，尿中肌酸排出量高于正常。

(四) 肌电图

患肌的针电极肌电图示肌肉性损害，运动单位电位的时限短，波幅低，多相波增多，重收缩时呈病理干扰相。

(五) 肌肉活检

肌纤维直径粗细不等，散在分布在变性坏死的肌纤维间有结缔组织增生和脂肪浸润。

(六) 类型

根据发病年龄早晚受累肌肉分布组合的差异及病程进展的快慢，临床将本病分为假肥大型，肢滞型，面肩肱型，眼肌型，眼咽型和远端型等。其中，假肥大型最常见，且起病多在儿童期。此型分为进展较快，预后不良的杜兴型和进展缓慢，预后较好的贝克尔型，假肥大型的主要表现是：开始学步时，年龄即较迟，起病后，最初为骨盆带肌肉无力，行路慢易跌跤，鸭行步态，渐及肩胛带肌肉受累，肩垂难举。其假性肥大最常见于双侧腓肠肌。

(七) 并发症

若为杜兴型者，多于20岁左右因病发心肌病或继发感染而天亡。

【辨证论治】

(一) 辨证要点

进行性肌营养不良症纯属虚证表现，责之禀赋较弱，元真不足，阴阳俱虚。肌肉消烁重在脾气衰惫；筋骨痿疲，重在肝肾亏损。

(二) 治疗原则

以健脾益气，补肝益肾，兼以养血和络为主要治疗大法。

(三) 分型治疗

1．脾虚气弱型

症状：患儿渐次出现肢体萎弱无力，肌肉消瘦，面色萎黄，纳少腹张，大便溏薄，舌淡边有齿痕，苔白，脉虚缓或沉弱。

方药：参苓白术散加减。

治法：健脾益气，荣血和络。

处方：人参10克(党参30)，白术10克，茯苓10克，山药10克，扁显10克，砂仁6克，桔梗6克，薏仁米15克，黄芪20克，当归6克，鸡血藤10克，甘草5克。水煎服，每日1剂。

加减：四肢萎弱无力较重者，可加寄生15克，桑枝15克，狗脊15克，腹泻呕吐者，可加白豆蔻6克，莲子肉10克，如面色少华，气短头晕，手足发麻者，上方加熟地10克，白芍10克等加强补血养营之力；如遇眼睑下垂之眼肌型者，可改用补中益气汤。

按语：假肥大型为主的肌营养不良见有本型脉症者，应及时治疗尽早控制。因禀赋不足，先天不能养后天，加上调摄不慎，致脾气虚馁，气血之源匮乏，四肢肌肉不荣。本方补脾益气力专又能养血活络，若坚持服用，可望肥腠理，助肌力，病症得以改善，尤对贝克尔型假性肥大者，更显疗效。

2．肝肾虚损型

症状：患儿自幼赢弱，大肉陷下，头晕目眩，腰脊酸软，下肢痿弱，运动吃力，以致步履蹒跚，举臂困难，趾指挛曲干枯。舌红少津，脉细数。

治法：滋补肝肾，强筋壮骨。

方药：补天大造丸加减。

处方：紫河车3克(另吞)，龟板胶6克，鹿角胶6克(二味烊化)，破故脂10克，生地10克，山药10克，山萸肉10克，茯苓19克，泽泻10克，丹皮6克，枸杞子10克，天冬10克，麦冬10克，当归19克，五味子6克，菟丝子10克，牛膝10克，杜仲10克，肉苁蓉10克，续断12克，寄生10克。

水煎服，每日1剂。

按语：大抵假肥大型患者，病情呈进行性加重，多见此证，故当力补肝肾以治其本，壮骨养筋以治其标。

3．元阳衰微型

症状：面色咣白，肢萎无力，步履艰难，腰膝酸软，四肢不温，食少不化，形瘦气弱，舌质淡，苔白，脉象沉细或细微。

治法：补脾温肾，益气健骨。

方药：大补元煎合独活寄生丸加减。

处方：人参15克，山药15克，熟地黄12克，枣皮12克，枸杞子15克，当归15克，茯苓12克，独活10克，秦艽12克，细辛3克，川芎12克，白芍10克，桂心30克，杜仲12克，牛膝12克，甘草6克。水煎服，目1剂。

按语：不论年长，少儿，罹患何型的肌营养不良症，见上述脉证确属元阳衰微者，皆可授予本方治疗。

其他疗法：单方、验方。

(1) 紫河车研末，每次10克，吞服，每日二次，可改善慢性进行性肌营养不良症的病情。

(2) 萆薢12克，杜仲l2克，肉苁蓉12克，菟丝子10克，水煎服，日服2次。或以上方比例制成蜜丸，每丸9克重，早晚各服1丸。主治：肌营养不良症。

(3) 人参10克，黄芪15克，黑芝麻10克，当归10克，川芎6克，赤芍10克，首乌10克，地龙10克，鹿角胶6克，角板胶6克(二药烊化兑服)，枳壳10克，山药10克，续断10克，杜仲10克，枸杞10克，白术10克，沉香3克，沙苑蒺藜10克，炙甘草6克，水煎服，每日1剂。主治：重型肌营养不良症。